Publiserat 5.10.2023
Text: Venla Kurra
Bild: Shutterstock
Redigering: Viestintätoimisto Jokiranta Oy

 

Hos finländska kvinnor börjar klimakteriet när menstruationen upphör, i genomsnitt vid 51 års ålder. Hos en del kvinnor sviktar dock äggstockarnas funktion tidigare än vanligt, redan före 40 års ålder. Enligt undersökningar uppträder prematur ovariell insufficiens (POI) hos omkring en procent av kvinnorna, vilket betyder att det drabbar ganska många finländska kvinnor.

Prematur ovariell insufficiens har en betydande direkt effekt på kvinnans livskvalitet i och med klimakteriebesvär och sviktande fertilitet. Tillståndet är dock också förenat med otaliga andra negativa och långvariga hälsoeffekter. Kvinnor med POI har, jämfört med övriga kvinnor, en förhöjd risk för att drabbas av hjärt- och kärlsjukdomar samt benskörhet. Dessutom har de en kortare förväntad livslängd. En tidig POI-diagnos möjliggör en tidigt påbörjad östrogenersättningsbehandling som avsevärt förbättrar patienternas livskvalitet och långtidsprognos.

 

Sjukdomens orsak är ofta okänd

Prematur ovariell insufficiens kan vara en följd av till exempel olika autoimmuna processer eller kirurgiska ingrepp, såsom ovariektomi av medicinska skäl. I mer än hälften av fallen förblir den yttersta orsaken och den genetiska etiologin ändå okända.

Genetiska faktorer spelar en betydande roll vid uppkomsten av POI. Man vet att nära släktingar till patienterna har en högre risk för att drabbas av POI jämfört med övriga kvinnor. De vanligaste genetiska orsakerna bakom sjukdomen är olika slags avvikelser i könskromosomerna. Vanligast bland dessa är Turners syndrom, där kvinnan saknar den ena X-kromosomen. Även exempelvis en premutation i FMR1-genen i samband med fragil X-syndromet medför en högre risk för POI. I bakgrunden till POI har man också identifierat många mutationer i enskilda gener, till exempel i FSH-receptorgenen samt i AIRE-genen som är kopplad till den autoimmuna sjukdomen APECED.

 

Ökad förståelse för genetiska faktorer

Till följd av sin unika historia med långvarig utveckling i isolation är den finländska befolkningen en bra målgrupp vid undersökningar av sällsynta genvarianter som är kopplade till multifaktoriella sjukdomar. Syftet med forskningsprojektet FinnGen som inleddes 2007 är att öka förståelsen för sjukdomars orsaker, samt främja diagnostiken, förebyggandet och utvecklingen av behandlingar. I forskningen används prover från finländska biobanker så att genominformationen i dem kombineras med olika uppgifter ur hälsovårdens register.

Syftet med den nu pågående POI-undersökningen är att utreda den genetiska bakgrunden till sjukdomar hos patienter som deltagit i FinGen samt i andra, tidigare POI-undersökningar för att på så sätt öka

kunskapen om de genetiska faktorerna bakom POI. I undersökningen deltar sakkunniga från olika branscher, från flera finländska universitet och universitetssjukhus.

Insikter i den genetiska bakgrunden till prematur ovariell insufficiens ökar också kunskapen om de biologiska mekanismerna för utveckling av POI. Dessa forskningsdata möjliggör diagnosticering i rätt tid och främjar utvecklingen av nya behandlingsformer.

 

 

 

 

MD Venla Kurra disputerade för doktorsgraden vid Tammerfors universitet år 2022. I sin avhandling kartlade hon med hjälp av en försöksdjursmodell vilka mekanismer som kan förklara förhållandet mellan en hög urathalt i blodet och hjärt- och kärlsjukdomar respektive kronisk njurinsufficiens. Kurra är specialistläkare i genetisk medicin samt i gynekologi och obstetrik och hon arbetar som klinisk lärare vid Tammerfors universitet. Dessutom är hon expertsekreterare för kvinnohälsogruppen för forskningsprojektet Finngen.