Julkaistu 5.10.2023
Teksti: Venla Kurra
Kuva: Shutterstock
Toimitustyö: Viestintätoimisto Jokiranta Oy

 

Suomalaisten naisten vaihdevuodet alkavat kuukautisten loppuessa keskimäärin noin 51-vuotiaana. Kuitenkin osalla naisista munasarjojen toiminta hiipuu tavanomaista aiemmin, jo ennen 40 vuoden ikää. Tutkimusten mukaan munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen (POI) esiintyy noin yhdellä prosentilla naisista, joten se koskettaa kohtalaisen montaa suomalaisnaista.

Munasarjatoiminnan ennenaikaisella hiipumisella on merkittävä välitön vaikutus naisen elämänlaatuun vaihdevuosioireiden sekä hiipuneiden lisääntymismahdollisuuksien myötä. Tilaan liittyy kuitenkin myös lukuisia muita epäedullisia ja pitkäaikaisia terveysvaikutuksia. POI-naisilla on muuhun naisväestöön nähden lisääntynyt sydän- ja verisuonisairauksien sekä osteoporoosin riski, minkä lisäksi heidän eliniän ennusteensa on lyhentynyt. Aikainen POI-diagnoosi mahdollistaa varhain aloitetun estrogeenikorvaushoidon, joka parantaa potilaiden elämänlaatua ja pitkäaikaisennustetta merkittävästi.

 

Taudin syy usein tuntematon

Munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen voi olla seurausta esimerkiksi erilaisista autoimmuuniprosesseista tai kirurgisista toimenpiteistä, kuten munasarjojen poistosta lääketieteellisistä syistä. Kuitenkin yli puolessa tapauksista lopullinen syy ja geneettinen etiologia jäävät avoimiksi.

Geneettisillä tekijöillä on merkittävä osuus POI:n synnyssä. Tiedetäänkin, että potilaiden lähisukulaisilla on muuhun naisväestöön verrattuna kohonnut riski POI:hin. Yleisimpiä taudin taustalla esiintyviä geneettisiä syitä ovat erilaiset sukukromosomipoikkeavuudet. Niistä yleisin on Turnerin oireyhtymä, jossa naiselta puuttuu toinen X-kromosomi. POI:n kehittymiselle altistaa myös esimerkiksi särö-X-oireyhtymään liittyvän FMR1-geenin esimutaation kantajuus. POI:n taustalta on tunnistettu myös useita yksittäisten geenien muutoksia, esimerkiksi FSH-reseptorigeenissä sekä APECED-autoimmuunisairauteen liittyvässä AIRE-geenissä.

 

Lisää ymmärrystä geneettisistä tekijöistä

Ainutlaatuisen, pitkään eristäytyneenä kehittyneen väestöhistoriansa perusteella suomalaiset ovat hyvä kohdeväestö, kun tutkitaan erilaisiin monitekijäisiin sairauksiin liittyviä harvinaisia geenivariantteja. Vuonna 2017 käynnistyneen FinnGen-tutkimushankkeen tavoite on lisätä ymmärrystä sairauksien syistä, edistää niiden diagnosointia, ennaltaehkäisyä sekä hoitojen kehittämistä. Tutkimuksessa hyödynnetään suomalaisissa biopankeissa olevia näytteitä yhdistäen näistä saatavaa genomitietoa erilaisista terveydenhuollon rekistereistä saatavaan tietoon.

Nyt käynnissä olevan POI-tutkimuksemme tavoitteena on selvittää FinnGenissä sekä myös aikaisemmissa suomalaisissa POI-tutkimuksissa mukana olleiden potilaiden sairauden geneettistä taustaa ja siten lisätä tietoa POI:n taustalla olevista geneettisistä tekijöistä. Tutkimuksessamme on mukana eri alan asiantuntijoita useista suomalaisista yliopistoista ja yliopistosairaaloista.

Ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan geneettisen taustan ymmärtäminen lisää tietoa myös POI:n kehittymisen biologisista mekanismeista. Tutkimustieto mahdollistaa oikea-aikaisen diagnoosin sekä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä.

 

 

 

LT Venla Kurra väitteli tohtoriksi Tampereen yliopistosta vuonna 2022. Väitöstutkimuksessaan hän selvitti koe-eläinmallin avulla mekanismeja, jotka voisivat selittää veren korkean uraattipitoisuuden yhteyttä sydän- ja verisuonisairauksiin sekä krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Kurra on perinnöllisyyslääketieteen sekä naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, ja hän työskentelee kliinisenä opettajana Tampereen yliopistossa. Lisäksi hän on Finngen-tutkimushankkeen naisten terveyden ryhmän asiantuntijasihteeri.