Julkaistu 3.10.2024
Kirjoittaja: Laura Kytövuori
Kuva: Shutterstock
Toimitustyö: Viestintätoimisto Jokiranta Oy

 

Aloitettuani Parkinsonin taudin tutkimisen odotin ensimmäisiä potilasnäytteitä malttamattomana ja tunsin vahvasti, että haluan tehdä elämäntyöni juuri tämän taudin parissa. Toimin myös potilaiden kontaktihenkilönä ja eräänä päivänä sain puhelun, jonka tulen muistamaan aina: Hätääntynyt iäkäs mies huusi puhelimeen, että tutkimukseni on kymmenen vuotta myöhässä eikä enää voisi auttaa hänen loppuvaiheen taudista kärsivää puolisoaan. Ikämies itki – ja niin itkin minäkin.

Tuon puhelun jälkeen tunsin valtavaa riittämättömyyden tunnetta. Entä jos tutkimukseni ei auttaisikaan ketään? Tapauksen jälkeen olen tavannut lukuisia potilaita ja heidän läheisiään. Koen, että nämä kohtaamiset ovat merkittävin osa työtäni. Parkinsonin tauti koskettaa erityisesti ikääntyneitä, jotka ovat huolissaan puolisoistaan ja tulevista sukupolvista, eivät niinkään itsestään.

 

Ikääntyminen ja miessukupuoli riskitekijöitä

Parkinsonin tauti on yksi maailmalla eniten tutkituista taudeista. Tauti diagnosoidaan tyypillisesti siinä vaiheessa, kun liikeoireet, kuten lepovapina ja jäykkyys, alkavat haitata päivittäistä elämää. Kuitenkin suurimmalla osalla potilaista on useita muita oireita jo ennen varsinaisten liikeoireiden alkua. Parkinsonin tauti heikentää elämänlaatua, ja siihen liittyy merkittävä liitännäissairastavuus. Tautiin ei ole parantavaa tai taudinkulkua hidastavaa hoitoa, vaan hoito on edelleen oireenmukaista.

Suurimmat riskitekijät Parkinsonin taudille ovat ikääntyminen ja miessukupuoli. Kelan tilaston mukaan vuoden 2023 lopussa Suomessa Parkinsonin taudin tai siihen verrattavan liikehäiriön perusteella määrättyyn lääkitykseen sai korvausta 17 899 henkilöä. Tauti on siis varsin yleinen ja kuormittaa valtavasti myös terveydenhuoltoa.

 

Oireiden kirjo yksilöllinen ja laaja

Parkinsonin taudin oirekuvassa ja sen etenemisessä on suuria yksilöllisiä eroja. Toisilla potilailla taudin vaikein oire on hitaasti etenevä vapina, osalla taas liikkeiden jäykkyys ja tasapainon heikentyminen. Myös potilaiden ei-motoristen oireiden kirjo on yksilöllinen. Voisikin ajatella, että Parkinsonin tauteja on monia erilaisia – yhteistä niille on aivojen mustatumakkeen solutuho ja siitä johtuva dopamiinipuutos. Solutuhoon johtavia taudin syntysyitä ei kuitenkaan tunneta, ja tautimekanismeja on todennäköisesti useita.

Parkinsonin taudista on jo vuosia yritetty tunnistaa eri alaryhmiä. Tässä onnistuminen voisi helpottaa taudin ennustettavuutta ja diagnostiikkaa. Potilasryhmien yhteiset piirteet voisivat viitata jaettuun tautimekanismiin. Tautimekanismien tunnistaminen on edellytys taudinkulkuun vaikuttavien hoitojen kehittämiselle. Toistaiseksi ryhmittely ei ole johtanut toivottuun tulokseen. Tutkimukseni tarkoitus onkin lähestyä ryhmittelyongelmaa uudesta näkökulmasta eli lihasoireiden ja -löydösten kautta.

 

Laaja-alaista yhteistyötä

Parkinsonin taudin yhteydessä esiintyviä lihasoireita on tutkittu kovin vähän huolimatta siitä, että lihasmassan ja -voiman heikkeneminen sekä muut lihasoireet ovat potilailla yleisiä. Tiedetään, että jos soluille energiaa tuottavien mitokondrioiden toiminnassa on häiriöitä, ne johtavat tyypillisesti juuri lihasoireisiin. Mitokondrioiden toimintaan osallistuvia geenejä on jopa 2 000, ja perinnölliset mitokondriotaudit ovat väestössä huomattavasti yleisempiä kuin aiemmin on ajateltu.

Tutkimusryhmäni on kerännyt maailmanlaajuisestikin ainutlaatuisen lihasnäyteaineiston – etsimme potilaiden lihaskudoksesta sekä -soluista erityisesti mitokondrioihin liittyviä poikkeavuuksia. Tarkastelemme mitokondrioiden toimintaa kudoksessa sekä reaaliaikaisesti elävissä lihassoluissa. Tutkimme myös mitokondrioiden rakennepoikkeavuuksia ja mitokondriopoikkeavuuksille ominaisia biologisia merkkiaineita. Pyrimme tunnistamaan kliinisesti merkittävät potilasryhmät, joissa taudin syntysyy on mitokondriaalinen.

Noin viidesosalla potilaistamme on samaa tautia sairastavia lähisukulaisia. Maailmalla tunnetut Parkinsonin taudin perinnölliset muodot ovat kuitenkin Suomessa erittäin harvinaisia. Taudin perinnölliset muodot näyttävät kasautuvan Itä-Suomen väestöön sekä Venäjän Karjalasta tulleeseen väestöön. On oletettavissa, että näissä suvuissa tautiin vaikuttavat perintötekijät sijaitsevat genomissa sellaisilla alueilla, joiden tutkimus on ollut perinteisillä menetelmillä hankalaa. Meillä on käytössämme uusinta pitkien juosteiden sekvensointiteknologiaa, ja onkin todennäköistä, että tunnistamme suomalaisväestölle ominaisia perinnöllisiä tautimuotoja tulevina vuosina. Uusien perintötekijöiden tunnistaminen tarjoaa tietoa tautimekanismeista, joihin voidaan tulevaisuudessa mahdollisesti vaikuttaa.

Tutkimukseeni osallistuu laaja kansallinen ja kansainvälinen yhteistyöverkosto, joka koostuu eri alojen asiantuntijoista. Suomesta mukana ovat Oulun yliopiston ja yliopistollisen sairaalan lisäksi erityisesti Turku, Tampere ja Helsinki. Uskomme, että yhteistyö auttaa meitä selvittämään Parkinsonin taudin syiden mysteerin sekä tarjoamaan potilaille täsmällisempää diagnostiikkaa jo lähitulevaisuudessa.

 

 

 

 

FT, dosentti Laura Kytövuori työskentelee tällä hetkellä tutkijana Oulun ja Tampereen yliopistollisissa sairaaloissa. Hän on tutkinut pitkään mitokondriohäiriöitä aikuispotilailla emeritusprofessori Kari Majamaan tutkimusryhmässä Oulun yliopistossa. Tällä hetkellä Kytövuori on johtava tutkija PD-NEF (Parkinson’s Disease in North and East of Finland) -projektissa ja tutkii Sakari Alhopuron säätiön tuella erityisesti lihaslöydöksiä Parkinsonin taudissa.